Kas geenitestid peaksid olema meditsiinilise kontrolli tavapärane osa? Täna (30. juulil) ajakirjas Annals of Internal Medicine avaldatud arvamusloo kohaselt on vastus - vähemalt pikas perspektiivis - jah. Veelgi enam, selline sõeluuring võib tuvastada kuni 4 miljonit USA-s inimest, kellel on vähktõve ja südamehaiguste risk, nii et arstid saavad suunata neid inimesi ennetava raviga.
Yale'i ülikooli meditsiinikooli arst ja geneetik dr Michael Murray kirjutas väites, et iga patsient, kes täna arsti kabinetti astub, peaks oma genoomi kontrollima geneetiliste haiguste osas. Ja Murray tunnistas, et arstid ei tea siiani, mida enamik keha geene tegelikult teeb, piirates geenitestide eeliseid tavapärastele patsientidele. Kuid ta väitis, et väikese patsientide alagrupi jaoks võib geenitestidel olla nii palju väärtust, et tasuks liikuda genoomse sõeluuringu "rutiinsema" mudeli poole.
"Konservatiivse hinnangu kohaselt on teadmata nende teada vähemalt 1 protsendil USA elanikkonnast tuvastatav vähktõve või südamehaiguste geneetiline risk, mida oleks võimalik lähenemisviisi abil tuvastada ja kliiniliselt juhtida," kirjutas Murray. "Nende 3–4 miljoni inimese tuvastamine ja selle riski tõhus leevendamine on väärilised eesmärgid."
Kuigi Murray töötab Yale'is, töötab ta ka artiklile lisatud avalikustamisvormi kohaselt Invitae teaduslikus nõuandekomitees. Invitae on geenitestidega tegelev ettevõte, kes saaks sellist laadi sõeluuringute kasvust kasu. Murray on ka Geisinger Health Systemsi endine töötaja, kelle GenomeFIRST sõeluuringuprogrammi ta artiklis heakskiitvalt tsiteeris.
Aedin Culhane, uuringute geneetik Harvardi T.H. Chani rahvatervise kool, kes polnud toimetusega seotud, ütles, et Murray hinnang katsetatavate, ohtlike mutatsioonidega inimeste arvule on usutav ja tegelikult tõenäoliselt madal.
"Islandi inimeste genoomide uuringus leidis deCode'i projekt, et enam kui 7 protsendil inimestest on mutatsiooniga geen ja paljudel neist geenidest on teada haiguste assotsiatsioonid," rääkis Culhane Live Science'ile. (DeCode on Islandi geneetikaettevõte.)
Sellegipoolest on genoomse sõeluuringu rolli suurendamise korral tavapärases arstiabis muretsemiseks olulisi põhjuseid, ütles Culhane.
Esiteks töötavad arstid endiselt välja skriinimisandmete kasulikku rakendamist, ütles ta. Teadlased võivad näiteks välja mõelda, et antud geen suurendab marginaalselt teatud haiguse riski. Kuid teadmata, kuidas see geen interakteerub teiste geenide või keskkonnateguritega, ütles Culhane, et teadmine, et kellelgi on see geen, ei ütle teile inimese tervise kohta palju. Ja praegu, tema sõnul pole arstid lihtsalt valmis geneetilisi teste sel viisil kasulikult tõlgendama.
Naine, et arstid saavad seda tõlgendust teha, nõuab tema sõnul enamat kui lihtsalt täiendavate inimeste katsetamist (kuigi selle tegemine, eriti akadeemilises kontekstis, on selle suur osa). Haiguste genoomilise sõeluuringu küps teadustegevus nõuab tohutute geneetiliste ja rahvatervise andmete andmebaaside koondamiseks uusi tehnikaid ja praegu puuduvat arvutusvõimsust, ütles ta.
Haiguste genoomilisema sõeluuringu teine probleem, ütles Culhane, on see, et eraettevõtetel võivad tekkida huvide konfliktid. Ja neis ettevõtetes võib olla liiga vähe muret nende inimeste privaatsuse pärast, kelle genoomid lõpuks katsetama hakkavad, ja liiga vähe valmisolekut jagada oma andmeid teadusuuringute ja teraapiate alal töötavatele akadeemikutele, ütles ta. Eraettevõtted ei jaga sageli oma andmeid avalikult samamoodi nagu akadeemilised geneetikud, ja need rühmad on huvitatud muutma need andmed kaubanduslikuks, müüdavaks tooteks. Mõned esimesed vähiriskiga seostatud geenid, BRCA1 ja BRCA2, patenteerisid eraettevõtted, kes püüavad patsientide andmeid ära kasutada, märkis Culhane. (See patent hiljem tühistati.)
"Üha enam, kuna meie elu ja andmed meie kohta lähevad Internetti, pääsevad suurtel ettevõtetel meie kohta rohkem andmeid, kui enamik inimesi suudab ette kujutada," ütles Culhane. Ja "kui andmed on võrgus, on neid raske eemaldada ja ... neid andmeid saab kasutada viisil, mida andmete kogujal oli raske ette kujutada".
Teel mööda on Culhane öelnud, et on mõistlik, et genoomsest sõeluuringust võib saada meditsiinilise abi tavapärane osa. Kuid erinevalt Murray'st ütles ta, et ta ei arva, et aeg on veel kätte jõudnud.
Toimetaja märkus: Seda lugu värskendati 1. augustil, et selgitada Culhanei kommentaare eraettevõtete kaasamise ohtude kohta genoomse sõeluuringus.
