Uue uuringu kohaselt on naistel, kes kannavad "rinnavähi geenides" nimega BRCA1 ja BRCA2 geneetilisi mutatsioone, umbes 70-protsendiline tõenäosus haigestuda rinnavähki.
Leiud põhinevad peaaegu 10 000 naise analüüsil, kellel on mutatsioonid kas geenis BRCA1 või BRCA2. Mutatsioonid suurendavad teadaolevalt rinna- ja munasarjavähi riski. Uus uuring on rangemini kavandatud kui mõni varasem uuring, milles vaadeldi, kui palju suureneb nende vähivormide risk naistel, kellel on need geneetilised mutatsioonid.
Kuid uus uuring leidis ka, et rinnavähirisk nende mutatsioonidega naistel võib varieeruda - isegi kahekordseks - sõltuvalt sellest, kas naistel olid geenides spetsiifilised mutatsioonid. Lisaks näitas haiguse suuremate pereliikmete olemasolu ka riski suuremat tõusu, selgus uuringust.
Leiud viitavad sellele, et tervishoiutöötajad, kes nõustavad BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga naisi rinnavähiriski osas, peaksid võtma arvesse nii patsiendi perekonna ajalugu kui ka inimese mutatsiooni konkreetset asukohta geenis, kinnitasid teadlased.
Tulemused "näitavad rinnavähi perekonna ajaloo ja mutatsioonide paiknemise potentsiaalset tähtsust riskihindamisel", ütlesid teadlased.
Enne uuringut teadsid teadlased, et BRCA1 ja BRCA2 geeni mutatsioonidega naistel on suurem risk rinna- ja munasarjavähi tekkeks. Varasemate uuringute kohaselt ulatub teadlaste sõnul eluaegne rinnavähi risk 40 kuni 87 protsendini BRCA1 geeni mutatsioonidega naistel ja 27 kuni 84 protsendini BRCA2 geeni mutatsioonidega naistel. Seevastu keskmisel Ameerika naisel on rinnavähi tekke tõenäosus 85-aastaseks saades 12 protsenti, väidab mittetulundusühingu, mis rahastab rinnavähi uuringuid, Susan G. Komeni sihtasutus.
Paljud varasemad selleteemalised uuringud olid "tagasiulatuvad", mis tähendas, et need sisaldasid teavet nende mutatsioonidega naistelt, kellel oli juba rinna- või munasarjavähk. Nendes uuringutes kasutati teavet naiste perekonna ajaloo kohta, et aidata hinnata nende haiguste geneetilist riski. Kuid nendes hinnangutes võib olla vigu, kui patsiendid ei esitanud täpset perekonna ajalugu - näiteks kui naised jätsid vale teate või ei teadnud, et mõnel sugulasel on rinnavähk.
Naiste rinna- ja munasarjavähi riski täpsed hinnangud on olulised, kuna need aitavad patsientide otsustest teada saada, millal alustada rinna- või munasarjavähi sõeluuringuid ja kas nad peavad läbima vähktõve ennetamise protseduurid. Need protseduurid võivad hõlmata kahekordse mastektoomia kasutamist rinnavähi ennetamiseks.
Uues uuringus osales 9856 naist Euroopast, USA-st, Kanadast, Austraaliast ja Uus-Meremaalt, kes olid läbinud geneetilise testimise ja kellel leiti geneetilised mutatsioonid kas geenis BRCA1 või BRCA 2. Nendest naistest oli umbes 4800 enne uuringu algust diagnoositud kas rinna- või munasarjavähk, samas kui umbes 5000 naisel polnud kumbagi vähitüüpi diagnoositud. Naisi jälgiti umbes viis aastat, et näha, kas neil pole vähki.
Enamik naisi olid uuringu alguses 40- või 50-aastased, ehkki nende vanus oli vahemikus nooremad kui 20-aastased ja vanemad kui 70-aastased.
Uuringus leiti, et:
- Naistest, kellel enne uuringut polnud rinnavähki diagnoositud, nägid BRCA 1 mutatsioonidega naistel 80-aastaseks saamise korral 72-protsendiline tõenäosus rinnavähki areneda ja BRCA2 kandjatel oli 80-aastaseks saamisel 69 protsenti tõenäosus rinnavähiks.
- Nende naiste hulgas, kellel enne uuringut ei olnud diagnoositud munasarjavähki, oli BRCA1 kandjatel 44-protsendiline tõenäosus haigestuda 80-aastaselt ja BRCA2-kandjatel oli 17-protsendiline tõenäosus seda välja arendada.
- Naiste seas, kellel juba oli rinnavähk ühes rinnas, oli 20 aasta jooksul teise rinnavähi tekke risk BRCA1 kandjate seas 40 protsenti ja BRCA2 kandjate puhul 26 protsenti.
- Uute rinnavähi juhtude arv suurenes kiiresti nooremate naiste seas, kuid ühtlustub umbes 30–40-aastastel BRCA1 kandjatel ja 40–50-aastastel BRCA2 kandjatel.
- Uute munasarjavähi juhtude määr oli noorte naiste puhul madal, kuid tõusis, kui naised jõudsid 40- ja 50-aastasteni.
Samuti leiti uuringus, et kahel lähisugulasel, kellel oli rinnavähk (lähisugulane võib olla õde, ema või tädi) naistel tekkis 70-aastaselt kaks korda suurem rinnavähk, võrreldes naistega, kellel ei olnud lähisugulasi rinnavähk. Ja naistel, kellel geenimutatsioonid paiknesid teatud geenides BRCA1 või BRCA2, oli rinnavähk tõenäolisem 1,5–2 korda suurem kui naistel, kelle mutatsioonid paiknesid geenide teistes kohtades.
Teadlased märkisid, et nende analüüsist jäeti välja naised, kes olid juba läbinud mastektoomia (rinnavähi riski vähendamiseks) või operatsiooni munasarjade ja munajuhade eemaldamiseks (munasarjavähi riski vähendamiseks). Kuid uuringus ei olnud võimalik arvestada, kas naised kasutasid rinnavähiriski vähendamiseks teatud ravimeid, näiteks östrogeeni blokeerivat tamoksifeeni.
Uuring avaldatakse täna (20. juuni) ajakirjas JAMA.
