Probleemid Achilleuse kõõlusega - paksu koe ribaga, mis ühendab vasika lihaseid kannaluuga - tavaliselt ei anna aju seisundist märku. Kuid ühe Hiina mehe jaoks olid Achilleuse kõõluse tükid tema aju mõjutanud tõsise ainevahetushaiguse varajane märk.
Eile (21. oktoobril) ajakirjas JAMA Neurology avaldatud juhtumi raporti kohaselt viidi 27-aastane mees haiglasse pärast seda, kui tal tekkisid neuroloogilised sümptomid, sealhulgas isiksuse muutus. Ta muutus ärrituvaks ja hüperaktiivseks ning tal oli Hiinas Chongqingi Chongqingi Meditsiiniülikooli Esimeses Sidushaiglas asuvast haiglas esinevate inimeste mäluga probleeme.
Kaks aastat enne haiglaravi tekkisid mehel klaasjad silmad ja letargia ning umbes kümme aastat tagasi tekkisid tal mõlemal Achilleuse kõõlusel valutud massid, mille läbimõõt oli 2 tolli (5 sentimeetrit), öeldakse raportis.
Chongqingi meditsiiniülikooli arstid märkasid haiglas viibides, et mehel olid mõlemal tema Achilleuse kõõlusel endiselt valutud tükid, kuid need olid nüüd suuremad, umbes 3 tolli (8 cm) läbimõõduga. Samuti oli tal raskusi tasakaalu säilitamisega sirgel teel kõndides.
Laborikatsed näitasid lisaks, et tema veres, mida nimetatakse triglütseriidideks, oli rasva ebaharilikult kõrge - enam kui kahekordne normi tase.
Hüppeliigese MRT näitas tema Achilleuse kõõluste laienemist ja tema aju MRT näitas ka kõrvalekaldeid, teatas raport.
Geneetiline test viis mehe diagnoosimiseni: Riikliku terviseinstituudi (NIH) geneetiliste ja haruldaste haiguste teabe kohaselt oli tal tserebrotendinoosne ksantoomatoos - harvaesinev geneetiline haigus, mille korral inimese keha ei suuda selliseid rasvu nagu kolesterool efektiivselt lagundada. Keskus (GARD). See viib rasvhapete kasvu, mida nimetatakse ksantoomideks, kehas, eriti ajus ja kõõlustes.
See seisund põhjustab sageli progresseeruvaid neuroloogilisi probleeme, sealhulgas dementsust ja liikumisraskusi, samuti käitumuslikke muutusi, sealhulgas agitatsiooni, agressiooni ja depressiooni. See võib põhjustada ka katarakti ja vaimseid häireid, väidab GARD.
Häiret põhjustavad mutatsioonid geenis nimega CYP27A1, mis toodab NIH andmetel kolesterooli lagundamises osalevat ensüümi. See seisund mõjutab hinnanguliselt umbes ühte miljonist inimesest kogu maailmas, vahendab NIH.
Mõned sümptomid võivad ilmneda juba imikueas või lapseeas, kuid sageli jäetakse need nähud tähelepanuta või antakse patsientidele vale diagnoos; selle tulemusel võib tõeline diagnoos edasi lükata kuni 25 aastat, öeldakse aruandes.
Seda seisundit ravitakse sageli ravimiga, mille nimi on chenodeoxycholic acid (CDCA), mis võib vähendada kolesterooli taset. Isegi ravi ajal süvenevad patsientide neuroloogilised sümptomid aja jooksul sageli, väitsid juhtumiprotokolli autorid.
Praegusel juhul koges mees pärast 18 kuud kestnud ravi oma klaasiste silmadega mõningast paranemist ja ka tema ajukahjustuste suurus vähenes pisut, teatas raport. Kuid tema agitatsiooni ja hüperaktiivsuse sümptomid jäid samaks ning ta on nüüd voodis ega suuda enda eest hoolitseda, teatasid raporti autorid.
Nad järeldasid, et "varajane diagnoosimine ja sekkumine on võtmetegurid" tserebrotendinoosse ksantoomatoosiga patsientide väljavaates.
