Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis põhjustab lima tootvate organite talitlushäireid ja tekitab ebanormaalselt paksu kleepuvat lima. See põhjustab probleeme nendes elundites, nagu kopsud, kõhunääre ja seedesüsteemi organid.
Umbes 30 000 inimesel on tsüstiline fibroos ja tsüstilise fibroosi sihtasutuse andmetel diagnoositakse enam kui 75% haigestunutest 2. eluaastaks.
Tervetel inimestel on lima õhuke ja libe. Tsüstilise fibroosiga inimestel on aine ebaharilikult paks ja koguneb kopsudesse, muutes hingamise raskeks. Paks lima loob kasvulava ka bakteritele, mis võib sageli põhjustada tõsiseid kopsupõletikke, ütles dr Mary Shannon Fracchia, kes on laste pulmonoloog ja Bostoni MassGeneral lastehaigla tsüstilise fibroosi keskuse kaasdirektor.
Kõhunäärmes on liiga palju paksu lima, mis takistab seedeensüümide jõudmist soolestikku. Ilma nende ensüümideta ei suuda soolestik toidust toitaineid korralikult imenduda, mis põhjustab raskustega laste kehakaalu suurenemist ja aeglasemat kasvu.
Tsüstiline fibroos mõjutab lisaks lima tootvatele organitele ka higinäärmeid. Pittsburghi lastehaigla andmetel võib selle haigusega inimestel higis olla kaks kuni viis korda rohkem normi kui soolas. Vanemad võivad öelda, et maitses soola, kui teda suudelda lapsega, kellel on häire.
Mõnedel inimestel kahjustab tsüstiline fibroos ka maksa ja reproduktiivset süsteemi.
Mis põhjustab tsüstilist fibroosi?
Tsüstilise fibroosi põhjustajaks on geneetika, kuna haigusseisundi arendamiseks peab inimene pärima mõlemalt vanemalt defektse geeni koopia, teatas Fracchia. See defektne geen, mida nimetatakse tsüstilise fibroosi transmembraanseks juhtivuse regulaatoriks (CFTR), tuvastati tsüstilise fibroosi sihtasutuse andmetel esmakordselt 1989. aastal.
Tsüstilise fibroosiga inimestel on mutatsioon mõlemas CFTR-i geeni koopias (üks koopia on päritud igalt vanemalt). Haigusekandjateks saavad inimesed, kellel on ainult ühe vanema käest päritud defektse CFTR-geeni eksemplar. Kandjatel pole tsüstilise fibroosi sümptomeid, kuid nad võivad CFTR-i geeni oma lastele edasi anda.
Kui mõlemad vanemad on tsüstilise fibroosi kandjad ja neil on laps, on tõenäosus, et laps põeb seda haigust igal neljandal, rääkis Fracchia Live Science'ile.
Defektne CFTR-geen toodab vigase valgu, mis mõjutab tsüstilise fibroosi sihtasutuse andmetel kloriidi - soola komponendi ehk naatriumkloriidi - liikumist rakumembraanide vahel. See muudab soola ja vee voolu rakkudesse ja neist välja, põhjustades probleeme näärmetes, mis tekitavad lima ja higi.
CFTR-geen on kõige tavalisem Põhja-Euroopa päritolu valgetel inimestel, kuid seda haigust võivad arendada ka muud etnilised elanikkonnad.
Mis on tsüstilise fibroosi sümptomid?
Kopsud ja pankreas on elundid, mida tsüstiline fibroos kõige enam mõjutab, põhjustades hingamis- ja seedeprobleeme. Tsüstilise fibroosi sümptomid võivad inimestel olla erinevad, sõltuvalt haiguse tõsidusest.
Tsüstilise fibroosi sihtasutuse andmetel võivad sümptomid ja tüsistused olla järgmised:
Hingamisteede sümptomid
- Sagedased kopsuinfektsioonid, näiteks kopsupõletik või bronhiit.
- Püsiv köha, mis tekitab paksu, rasket lima.
- Vilistav hingamine või õhupuudus.
- Ninakinnisus ja ninapolüübid (väikesed kasvud ninas).
- Sage sinusinfektsioonid (sinusiit).
Seedetrakti sümptomid
- Toiduvalgu halb imendumine, mis võib aeglustada laste kasvu ja kaalutõusu.
- Toidurasvade halb imendumine, mis võib muuta väljaheite rasvaseks ja mahukaks.
- Rasvlahustuvate vitamiinide (vitamiinid A, D, E ja K) puudused kõhunäärme ensüümide madala sisalduse tõttu.
- Krooniline kõhukinnisus.
- Kõhuvalu.
- Pankreatiit või pankrease põletik.
- Diabeet insuliini tootvate pankreaserakkude kahjustustest.
Higi näärmete komplikatsioonid
- Soolase maitsega nahka suudeldes.
- Liigne higistamine kuumadel päevadel.
Reproduktiivsed komplikatsioonid
- Meestel võivad olla spermakanali ummistused, kuna paks lima ummistab vas deferensi (toru, mis kannab sperma peenisesse), mis põhjustab viljatust.
- Naistel võib olla paks emakakaela lima, mis raskendab rasestumist.
Kuidas diagnoositakse tsüstilist fibroosi?
Tsüstilise fibroosi vereanalüüs tehakse kõigepealt sündides. Mayo kliiniku andmetel kontrollitakse kõigis 50 osariigis rutiinse vastsündinu sõeluuringu käigus vereproovi haiguse teatud biomarkerite osas. Positiivse tulemuse korral teevad arstid diagnoosi kinnitamiseks geenitesti.
Kui imik on vähemalt 2 nädalat vana, võivad arstid järgida higitesti, mille käigus mõõdetakse väikesest nahapiirkonnast kogutud higis sisalduva kloriidi kogust. Selle haigusega inimestel on normis suurem kloriidikogus.
Muid diagnostilisi teste võib teha sõltuvalt inimese sümptomitest; need testid võivad sisaldada pankrease funktsioonitesti, rindkere röntgenikiirgust ja kopsufunktsiooni testi, et mõõta kopsude tööd.
Tsüstilise fibroosi ravi
Pittsburghi lastehaigla andmetel on tsüstilise fibroosi ravi peamised eesmärgid ennetada ja ravida nakkusi, hoida kopsud ja hingamisteed võimalikult selged ning säilitada piisavad kalorid ja toitumine.
Igal aastal pikeneb tsüstilise fibroosiga inimeste eluiga, ütles Fracchia Live Science'ile. Fracchia sõnul on haigusega inimese eluiga praegu 41–42 aastat.
Mayo kliiniku andmetel võib kopsuprobleemide ravi hõlmata:
- Igapäevane rindkere füsioteraapia kopsude ja hingamisteede paksu lima lõtvumiseks ja puhastamiseks. Seda saab teha füsioterapeut või lapsevanem ning see hõlmab lima lõhustamiseks selja või rindkere õrnalt nurrumist, teatas Fracchia. Mõnikord tehakse seda teraapiat vesti kandmisel, mis vibreerib, et lima lahti saada, ütles ta.
- Ravimite võtmine kopsupõletike ja turse vähendamiseks ning lima limaskesta vähendamiseks.
- Inhaleeritavate ravimite (bronhodilataatorite) kasutamine võib avada hingamisteed ja parandada hingamist.
- Regulaarsed harjutused lima lõtvumiseks hingamisteedes, köha stimuleerimiseks ja füüsilise seisundi parandamiseks.
- Antibiootikumide võtmine kopsuinfektsioonide raviks ja ennetamiseks.
Seedeprobleemide ravi võib hõlmata:
