Uue uuringu kohaselt näib tänu eksperimentaalsele geeniteraapiale haiguse kaheksa raskekujulise immuunhäirega, mõnikord tuntud kui "mullipoisi haigus" imikut.
Häire, mida ametlikult nimetatakse X-seotud raskeks kombineeritud immuunpuudulikkuseks (SCID-X1), põhjustab beebide sündi vähese immuunsuskaitsega või puudub üldse immuunsus, muutes nad eluohtlike infektsioonide tekkeks. Selle põhjuseks on spetsiifiline geenimutatsioon.
Uue geeniteraapia korral kasutatakse haigusseisundit põhjustava geeni õige koopia tarnimiseks muudetud HIV versiooni - viirus, mis tavaliselt ründab immuunsüsteemi ja põhjustab AIDS-i. (Sel juhul oli viirus geneetiliselt muundatud nii, et see ei põhjusta haigusi.)
Kolmapäeval (17. aprillil) ajakirjas The New England Journal of Medicine avaldatud uuringu kohaselt toodavad kõik lapsed immuunsüsteemi rakke, mis on vajalikud pisikute takistamiseks, millega inimesed igapäevaelus kokku puutuvad.
"Need patsiendid on nüüd väikelapsed, kes reageerivad vaktsineerimisele ja kellel on immuunsussüsteem, et kogu maailma uurimisel ja normaalse elu elamisel nakkuste eest kaitsmiseks vajalikud immuunrakud moodustaksid kõik," ütles uuringu juhtiv autor dr Ewelina Mamcarz, laste hematoloog - Tennessee Memphises asuva luuüdi siirdamise ja rakuravi osakonna St. Jude osakonna onkoloog ütles oma avalduses.
Umbes 16 kuud pärast ravi arenevad patsiendid normaalselt ja nad ei ole teraapiast tõsiseid kõrvaltoimeid kogenud. Kuid neid tuleb siiski pikema aja jooksul jälgida, et teha kindlaks, kas ravi on pikaajaline ega põhjusta hilisemas elus kõrvaltoimeid, ütlesid teadlased.
"Mullipoiss"
Rahvusliku terviseinstituudi andmetel on SCID-X1 põhjustatud mutatsioonist geenis nimega IL2RG, mis on normaalse immuunfunktsiooni jaoks kriitiline. Haigusseisund on haruldane, mõjutades tõenäoliselt umbes ühte 50 000–100 000 vastsündinust.
Haigust saab sisuliselt ravida õdede luuüdi siirdamise teel, mis on teatud immuunsussüsteemi valkude jaoks sobiv. Autorid väitsid, et vähem kui 20% -l SCID-X1-ga patsientidest on selline doonor saadaval. Seotud doonoritelt saadud luuüdi siirdamine on tavaliselt vähem tõhus ja sellega kaasnevad suuremad riskid.
Nimi "mullipoegade haigus" pärineb David Vetteri, kes sündis 1971. aastal SCID-X1-ga ja kes veetis suurema osa oma elust plastmullis luuüdi siirdamist oodates, väga avalikkusele tutvustatud juhtumist, väitis CBS. Pärast siirdamist sai ta surma 12-aastaselt.
Mõnel varasemal katsel ravida SCID-X1 geeniteraapiaga on olnud tõsiseid kõrvaltoimeid. Näiteks tõi geeniteraapia 2000. aastate alguses paljudel patsientidel välja leukeemia.
Uues uuringus kogusid teadlased kõigepealt patsientide luuüdi. Seejärel kasutasid nad HIV muudetud versiooni IL2RG geeni töökoopia sisestamiseks luuüdi rakkudesse. Seejärel infundeeriti need rakud tagasi patsientidesse. Enne seda infusiooni said patsiendid väikese annuse keemiaravi, et aidata nende luuümbruses ruumi uute rakkude kasvamiseks.
Geeniteraapia üks mure on see, et pärast geeni sisestamist inimeste DNA-sse võivad sisestamiskoha kõrval olevad geenid muutuda vähkkasvajaks, nagu juhtus varasematel juhtudel, kui inimestel tekkis leukeemia. Kuid uus ravi töötas selle ärahoidmiseks, hõlmates "isolaatori" geene, mis blokeerivad sisuliselt külgnevate geenide aktiveerimise, et vältida nende muutumist vähkkasvajaks
Teadlaste sõnul võib nende tehnika kasutada malli geeniteraapiate väljatöötamiseks muude verehaiguste, näiteks sirprakulise haiguse korral.
