Kaksikud võivad olla vennad, identsed - ja eriti harvadel juhtudel - pool-identsed.
2014. aasta jaanuaris Austraalias sündinud kaksikutepaaril on kõik ema geenid, kuid ainult 78 protsenti nende isa geenidest, selgub eile (27. veebruaril) ajakirjas The New England Journal of Medicine avaldatud uuest haigusjuhtumist.
On ebaselge, kui palju teisi pooleldi identseid ehk "seskvitsügootilisi" kaksikuid seal väljas on, kuid tõenäoliselt on see "erakordselt haruldane", "ütles Brisbane'is tervise ja biomeditsiini innovatsiooni instituudi diagnostikagenoomika kursuse koordinaator dr Michael Gabbett. , Austraalia. Esimene poolidentiteetsete kaksikute komplekt tuvastati 2007. aastal USA-s, kui nad olid imikud; Aruande kohaselt tuvastatakse emakas esmakordselt pool-identsed kaksikud.
Algselt arvas juhtumiaruandes kirjeldatud kaksikute ema, et on raseduse alguses ultraheli põhjal rase identsete kaksikutega. Hiljem raseduse ajal nägid naise arstid aga üllatust, et kaksikud olid poiss ja tüdruk. Kuna identsetel kaksikutel on kõik nende geenid, ei saa nad olla vastassoost nagu vennad kaksikud.
Loote geenide analüüsimiseks võtsid arstid proovid amnionivedelikust, mis ümbritses iga kaksikut. (Kaksikud olid emakas eraldi amnionikottides.) Nii said nad teada, et kaksikud jagasid 100 protsenti ema geenidest, kuid ainult 78 protsenti isa geenidest.
Tavaliselt pärineb inimese DNA kahest allikast: üks kromosoomikomplekt pärineb ema munast ja üks komplekt isa spermast. Vennastes kaksikutes viljastavad kaks spermat kaks eraldi muna, saades kaksikud, kellel on pool ema geenidest ja pooled nende isadest; identsetes kaksikutes viljastab üks sperma ühe munaraku, mis jaguneb kaksikuteks, millel on kõik nende ema ja isa geenid. Kuid pool-identsetes kaksikutes tuli üks komplekt kromosoome munarakust ja teine komplekt koosnes kahe eraldi sperma kromosoomidest, rääkis Gabbett Live Science'ile.
Aga kuidas see juhtub? Gabbett püstitas hüpoteesi, et ema munaraku viljastati kahe eraldi sperma abil, millest igaüks kandis oma kromosoomikomplekti - emalt saadud üks kromosoomikomplekt ühines isalt saadud kahe erineva kromosoomikomplektiga.
Kui munarakk on viljastatud, muutub see teiste spermatosoidide jaoks läbitungimatuks, nii et Gabbett usub, et kaks spermat peavad jõudma munarakku korraga. Mis tahes muu seletus, näiteks kaks munarakku viljastava sperma täpselt sama geneetilise koostisega, "on bioloogiliselt ebatõenäoline," lisas ta.
Järgmisena oleks kolm kromosoomikomplekti jagatud kolmeks eraldi lahtriks: üks rakk sai kromosoome emalt ja esimeselt spermarakult, teine emalt ja teine spermarakult ning kolmas mõlemalt spermarakult. Kuna rakk vajab ellujäämiseks nii emalt kui isalt kromosoome, oleks see viimane lõpuks surnud. Ellujäänud rakud ühendaksid edasi ja jaguneksid siis jälle kaheks kaksikuks.
Lisaks on tüdrukul ja poisil kummalgi mees- ja naissoost sugukromosoomid - teisisõnu, igal kaksikul on mõned rakud, mis kannavad XX paari (naissoost) ja mõnes, mis kannavad XY paari (mees). Gabbett ütles, et nii meessoost kui ka naissoost sugukromosoomipaaride olemasolu erinevates keharakkudes on seotud reproduktiivorganite teatud arenguprobleemide ja vähiga. Kui arstid uurisid tüdruku kaksikute munasarju, leidsid nad vähkkasvajaga seotud muudatusi ja nii tehti "raske otsus nende eemaldamiseks, et tal vähki ei tekiks".
Tüdrukul tekkis verehüüve ka vahetult pärast sündi - verehüübed on üldiselt identsete kaksikute tüsistus - ja tromb katkestas tema käe verevarustuse. Selle tagajärjel pidid arstid ka tema käe amputeerima.
Siiski on häid uudiseid: kaksikud on nüüd 4 ja poole aastased ning arenevad muidu normaalselt, ütles Gabbett.
Et paremini mõista, kui haruldased on seskvitsügoosi kaksikud, uurisid teadlased ligi 1000 teise kaksiku geene ega leidnud veel ühte pool-identsete kaksikute juhtumit ega leidnud eelmises uuringus tõendeid selle seisundi kohta teiselt uurimisrühmalt, kes uuris enam kui 20 000 kaksiku DNA-d.
Siiski on võimalik, et on juhtumeid, kus arstid on kahe silma vahele jätnud: Kui kaksikud pole eri soost, võiksid vahele jääda ka seskvisügootsed kaksikud, sest inimesed võivad lihtsalt eeldada, et nad on identsed kaksikud, sõnas Gabbett. Isegi siis usume, et "see on nii haruldane, et rutiinne testimine pole õigustatud", sõnas Gabbett.
Gabbett ütles, et nende andmetel on maailmas teatatud vaid ühest teisest juhtumist. Selle harulduse tõttu "ei usu mõned arstid endiselt selle olemasolu".
