Harvaesineva haigusjuhtumi uue teate kohaselt põhjustas harvaesinev geneetiline haigus kolme õe ja venna verd rasva ja see muutus "piimjas" valgeks.
Kolm õde ja venda koosnesid ühest vennalike kaksikute (tütar ja poeg) ja vanemast pojast, kes sündisid Pennsylvania Hollandi perekonna esimese suguvenna paaril. Teismeliseeas ja 20ndate alguses kogesid kõik kolm õde-venda salapäraseid sümptomeid, sealhulgas kõhuvalu. Neil kõigil oli diagnoositud hüpertriglütserideemia, mis on üsna tavaline haigus, mis põhjustab triglütseriidideks nimetatud rasvamolekulide kogunemist veres.
Täna 50ndates eluaastates läbisid õed-vennad hiljuti geneetilise testimise ja said teada, et neil on haigus, mis on palju haruldasem, esinedes ainult ühel miljonil miljonil inimesel, vastavalt juhtumi aruandele, mis avaldati täna (18. novembril) ajakirjas Annals of Internal Meditsiin.
Ultrareaalse häirega, mida tuntakse kui perekondliku külomikromoneemia sündroomi (FCS), võib akumuleerida rohkem kui 1000 milligrammi triglütseriide ühe vere detsiliitri (mg / dL) kohta. Võrdluseks - rasva normaalne sisaldus veres peaks langema alla 150 mg / dl ja riikliku terviseinstituudi andmetel peetakse tervel inimesel 500 mg / dL "väga kõrgeks".
Tõepoolest, FCS-ga inimestel on vere rasvasisaldus nii kõrge, et tavaliselt karmiinpunane vedelik muudab piima värvi. (FCS ei ole ainus haigus, mis võib põhjustada piimavärvi verd; sümptom võib ilmneda ka raske hüpertriglütserideemiaga inimestel.)
Kolm õde-venda olid pikka aega vaeva näinud oma triglütseriidide taseme kontrolli all hoidmisel ja kannatasid sageli kõhunäärmepõletiku all, mida nimetatakse ka pankreatiidiks - tõsiseks seisundiks, mis võib põhjustada kõhuvalu, palavikku ja oksendamist. Haiglas jõudis meessoost kaksikute triglütseriidide sisaldus koguni 5000 mg / dl, teise venna tase aga tipnes 6000 mg / dL juures. Naiste kaksikute triglütseriidide tase tõusis kõige kõrgemal, ulatudes maksimaalselt 7200 mg / dL.
Õed-vennad lootsid, et nende arstid aitavad neid agressiivseid sümptomeid alistada.
Õdede-vendade harvaesineva diagnoosi kinnitamiseks vaatasid arstid läbi oma patsientide geenid. Tavaliselt kogunevad triglütseriidid veres mitmete talitlushäiretega geenide ja muude sellega seotud terviseseisundite, näiteks diabeedi või kõrge vererõhu tõttu, vastavalt Ameerika Peremeditsiini Nõukogu ajakirjale. Kuid kui arstid testisid õdede-vendade geneetilist koodi, märkasid teadlased ainult ühte muteerunud geeni, mis oli võti kehas triglütseriidide lagundamiseks.
Tervetel inimestel sisaldab geen juhiseid lipoproteiinide lipaasiks nimetatava valgu ehitamiseks, mis tavaliselt katab kehas lihaseid ja rasvkudesid läbivaid veresooni, vahendab Genetics Home Reference. LPL lagundab veres kanduvad rasvad; ilma piisava koguseta oli õdede-vendade vereplasma paks triglütseriidide sisaldusega.
Mõlemad õed-vennad kandsid muteerunud LPL geeni kahes eksemplaris, mis tähendab, et mõlemad nende vanemad andsid lastele muteeritud geneetilise koodi, märgiti juhtumiaruandes. Autorid väitsid, et õdede-vendade konkreetset geneetilist mutatsiooni pole varem nähtud. Arstid panid õed-vennad rasvavaesele dieedile, mis stabiliseeris edukalt nende triglütseriidide taset ja tuhastas pankreatiidi. Mõnikord, kui triglütseriidide tase tõuseb, peavad arstid oma patsientide rasvaga täidetud verd käsitsi asendama doonorite tervisliku verega, vahendas Live Science varem. Õnneks sai õdede-vendade seisundit kindlustada ainult dieediga.
