Uute teadete kohaselt sündis Texases laps suure osa kehast ilma nahata.
Poiss Ja'bari Grey sündis San Antonio Expressi uudiste andmetel 1. jaanuaril San Antonios ja kaalus vaid 3 naela. Tal puudub suurem osa kehast, välja arvatud pea ja jalgade osad, nahk, ja tema silmalaud on sulanud. Arstid on määranud tema kehale kaitsva sideme, mida tuleb sageli vahetada, samuti nakkusohu vähendamiseks paikselt kasutatavaid salve, teatas Express-News.
"Ta on terve elu haiglas olnud," rääkis Ja'bari ema Priscilla Maldonado Express-Newsile. "Olen suutnud teda kaks korda kinni hoida, kuid peate olema kleidi ja kindaga riides. See ei ole nahast nahka. See pole sama."
Arstid teevad endiselt Ja'bari diagnoosi kinnitamiseks teste.
On üsna haruldane, et laps sünnib ilma nahata, ütles Miami Nicklausi lastehaigla dermatoloogia osakonna direktor dr Ana Duarte, kes pole Ja'bari juhtumiga seotud.
"Nahk on meie suurim organ" ja sellel on palju olulisi funktsioone, näiteks kaitsta meid nakkuste eest ja hoida kehatemperatuuri reguleeritud, ütles Duarte. "Kui teil pole head tõket, eriti lapsena, võite kokku puutuda paljude erinevate probleemidega."
Nahahaigusi on mitut tüüpi, mis võivad põhjustada imikute sündi habras või puuduva nahaga.
Üheks selliseks seisundiks on epidermolüüsi bullosa - geneetiline haigus, mille korral nahk on väga habras ja villid kergesti tekivad, vastavalt Rahvuslikule Terviseinstituudile (NIH). Villid võivad tekkida pärast väiksemaid vigastusi või isegi hõõrdumist, näiteks hõõrumist või kriimustamist.
Tehniliselt on epidermolüüsi bullosaga inimestel nahk, kuid "lõikejõud põhjustavad naha lagunemist", ütles Duarte Live Science'ile. "Teil on nahk tegelikult, kuid see lihtsalt lõikab kohe ära," tähendab ta, et imikutel ei pruugi sündides nahka olla.
Selle seisundi raskusaste võib varieeruda palju, sõltuvalt patsiendil esineva geneetilise mutatsiooni tüübist - mõned patsiendid elavad üsna normaalset elu, teised aga tõsiselt. "Seal on tohutu spekter," sümptomid, ütles Duarte.
Kõige raskematel juhtudel sünnivad epidermolüüsi bullosaga imikud laialt levinud villide ja puuduva nahapiirkonnaga. Kui villid paranevad, võivad need tekitada märkimisväärset armistumist. Raskekujuliste haigusjuhtudega patsientidel võivad olla hingamisteedega seotud probleemid (villide tekkimise tõttu), mis võivad mõjutada hingamist ja probleeme ka seedetraktiga, teatas Duarte.
Haigusseisund on haruldane, kõige raskem vorm mõjutab NIH andmetel vähem kui ühte miljonist vastsündinust.
Arstid ütlesid Maldonadole, et tema pojal võib olla epidermolüüsi bullosa ja nii tema kui ka tema abikaasa vajavad diagnoosi kinnitamiseks geenitesti. Ja'baril on armi kude, mille tõttu ta lõug rinnaga sulandus, vahendas Express-News.
Ehkki selle seisundi ravi võib varieeruda sõltuvalt patsiendi sümptomitest, on iga epidermolüüsiga bullosa põdeva patsiendi puhul "soov vältida traume, vältida hõõrdumist, töödelda nahka väga õrnalt, hoolikat ravi väikeste haavade tekkeni", ütles Duarte.
Teine haigusseisund, mis võib põhjustada beebide sündi nahata, on aplasia cutis congenita. Selle seisundi korral ei arene nahk kunagi teatud piirkondades, ütles Duarte. Kõige sagedamini on peanahal puudu väike osa nahast, ehkki sümptomid võivad varieeruda. NIH andmetel mõjutab see seisund umbes ühte 10 000 vastsündinust. Väikesed puuduvad nahapiirkonnad paranevad aja jooksul iseenesest, kuigi suuremate piirkondade raviks võib osutuda vajalikuks operatsioon.
Ja'bari sündinud haigla arstid arvasid algselt, et tal võib olla aplasia cutis, kuid tema praeguse haigla arstid kahtlustavad epidermolüüsi bullosa. (Ja'bari viidi hiljuti haiglasse, kus on rohkem kogemusi haruldaste nahahaiguste ravimisel, teatas Express-News.)
Maldonado ja tema abikaasa ootavad praegu oma geenitestide tulemusi. "Võib kuluda kaks kuni kolm nädalat, enne kui nad vastuse saavad," sõnas Maldonado. "Nad ei taha mu poega valesti kohelda."
