Tunnustatud füüsik Stephen Hawking saab täna (8. jaanuaril) 76-aastaseks - vanuseni, mis on kaugelt üle selle, mida ta pidi jõudma, kui tal diagnoositi enam kui 50 aastat tagasi ravimatu neuroloogiline haigus amüotroofiline lateraalskleroos (ALS).
Hawking oli 21-aastane, kui tal diagnoositi ALS 1963. aastal, ja talle anti elada vaid kaks aastat. Haigus põhjustab närvirakkude järkjärgulist degeneratsiooni ja surma, mis kontrollivad lihaste vabatahtlikku liikumist, näiteks närimist, kõndimist, rääkimist ja hingamist, vastavalt neuroloogiliste häirete ja insuldi riikliku instituudi (NINDS) andmetele.
Kuid kuidas on Hawking elanud nii kaua haigusega, mis tavaliselt saab surma vaid mõne aasta pärast?
Tegelikult ei tea keegi kindlalt, miks Hawking on nii kaua üle elanud ALS-i, mida tuntakse ka Lou Gehrigi tõve all. Kuid teadlased teavad, et haiguse progresseerumine on inimesest erinev. Ehkki keskmine eeldatav eluiga pärast ALS-i diagnoosimist on umbes kolm aastat, elab umbes 20 protsenti inimestest viis aastat pärast diagnoosi määramist, 10 protsenti - 10 aastat pärast diagnoosi määramist ja 5 protsenti - 20-aastaseid või rohkem, vahendab The ALS Association.
Üks tegur, mis mängib patsientide ellujäämise ajal tõenäoliselt rolli, on geneetika; teadlased on tuvastanud üle 20 erineva ALS-iga seotud geeni, ütles New Yorgis Manhassetis asuva Northwell Healthi neuroteaduste instituudi neuromuskulaarse keskuse direktor dr Anthony Geraci, kes pole Hawkingi hooldusega seotud. "ALS on tõenäoliselt 20 või enam erinevat haigust, kui arvestada geneetilist alust," ütles Geraci. Näib, et mõned neist geneetilistest erinevustest mõjutavad haiguse erinevaid aspekte, sealhulgas ellujäämist.
Näiteks seostatakse geeni SOD1, mis on seotud teatud tüüpi perekonda kuuluva ALS-iga, haiguse kiirema käiguga, rääkis Geraci Live Science'ile.
Uuringud on ka leidnud, et ALS-i diagnoosimine nooremas vanuses on seotud pikema elueaga. (Hawking oli ALS-i diagnoosimisel suhteliselt noor; NINDS-i andmetel diagnoositakse seda haigust kõige sagedamini 55–75-aastastel inimestel.)
Toidu- ja ravimiamet on heaks kiitnud ALS-i raviks kaks ravimit, mida nimetatakse rilusooliks (Rilutek) ja edaravooniks (Radicava). Kõik need ravimid võivad ellujäämist pikendada umbes kuue kuu võrra, kuid tõenäoliselt ei anna need ravimid erandlikku ellujäämisaega, mida Hawking on kogenud, ütles Geraci.
Mayo kliiniku andmetel võivad ALS-i varajasteks sümptomiteks olla lihasnõrkus või hägune kõne ning lõpuks võib haigus põhjustada inimese iseseisva liikumise, rääkimise, söömise või hingamise võime kaotamise.
ALS-ga inimesed surevad tavaliselt hingamispuudulikkuse tagajärjel, mis tekib siis, kui hingavaid lihaseid kontrollivad närvirakud lakkavad töötamast, või alatoitumuse ja dehüdratsiooni tagajärjel, mis võivad tekkida neelamist kontrollivate lihaste halvenemisel, teatas neuroloogia dotsent dr Leo McCluskey Pennsylvania ülikooli ALS-i keskuse meditsiinidirektor ütles ajakirjale Scientific American 2012. aastal.
"Kui teil neid kahte asja pole, võiksite potentsiaalselt pikka aega elada - isegi kui teil läheb hullemaks," sõnas McCluskey. "See, mis juhtus, on lihtsalt jahmatav. Ta on kindlasti võõras."
