Harvaesineva "magava ilu" sündroomiga tüdruk teeb kuude kaupa

Pin
Send
Share
Send

Kolumbias viibiv 17-aastane tüdruk langeb uneajasse, mis võib kesta päevi, nädalaid või isegi kuid.

Ulatusliku une ajal kaotab tüdruk sageli mälu; pärast ühte 48-päevast episoodi unustas ta ajutiselt oma ema näo, selgub uudistesaadetest.

Tüdruk Sharik Tovar on üks väheseid inimesi, kellel on haruldane haigus, mida nimetatakse Kleine-Levini sündroomiks, mida muidu tuntakse kui "Uinuva ilu" sündroomi. Erinevalt väljamõeldud unekaunitarist võivad Kleine-Levini sündroomiga inimesed episoodi ajal ärgata ja võivad aeg-ajalt ise ärgata, et süüa või vannituba kasutada, selgub haruldaste häirete riikliku organisatsiooni andmetest. Teadlaste hinnangul avaldub sündroomi kliinilise ressursi UpToDate andmetel 1-5 inimest miljonist miljonist. Ajalooliselt on meditsiinilises kirjanduses teatatud enam kui 500 haigusseisundi juhtumist, ehkki ebaharilik sündroom on tõenäoliselt aladiagnoositud.

Ligikaudu 70% Kleine-Levini juhtudest esinevad noorukieas meestel, kuid teadaolevalt on sündroomi välja arenenud noorukieas naistel ja erinevas vanuses inimestel, teatas Riiklik Neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut (NINDS). Tovar arenes haigusseisund esmakordselt, kui ta oli 2-aastane ja tema seni kõige pikem episood kestis kaks kuud, rääkis ema Colombia uudiste väljaandele Noticias Caracol. Kui Tovar magama heidab, likvideerib ema tüdruku kogu toidu ja toidab teda iga paari tunni tagant, et tagada piisav toitumine.

Ärkvel olles võib mõjutatud inimene end segaduses ja segaduses tunda ning paljudel inimestel ilmneb täielik energia- ja emotsioonipuudus. Enamik patsiente väidab, et "kõik näib olevat fookusest väljas" ning ruumis valitsev müra ja valgus on valdavad.

Kleine-Levini sündroomi fondi andmetel ilmnevad Kleine-Levini sündroomiga inimestel koos uniste sümptomitega ülemäärane toidutarbimine, hallutsinatsioonid või ebaharilikult pidurdamatu sugutung. Jagude vahel ei ilmnenud mõjutatud inimestel ühtegi neist sümptomitest; nad on täiesti hea tervise juures.

Kleine-Levini sündroomi põhjus jääb teadmata, ehkki teadlased püstitavad oletuse, et selle sümptomid võivad tuleneda düsfunktsioonist aju piirkonnas, mida nimetatakse hüpotalamuseks, mis aitab NORD andmetel reguleerida keha põhifunktsioone nagu uni ja isu.

Tavaliselt aitavad hüpotalamuse rakurühmad meid ärkvel hoida, saates Harvardi unemeditsiini veebisaidi andmetel keemilisi signaale kortsunud ajukooresse, mis asub aju kohal. Teised hüpotalamuse rakud saadavad meid unistustemaale, nuusutades tegevust neis samades ajupiirkondades. Sel viisil käitub hüpotalamus nagu valguslüliti, pöörates meie ajusid ärkvel magama ja tagasi tagasi. Kleine-Levini sündroomi korral tundub lüliti kuidagi purunevat.

Ajakirjas Pediatric Neurology Briefs 2005. aastal tehtud uuring leidis, et umbes 72% Kleine-Levini juhtudest toimub pärast seda, kui inimesel on nakkushaiguse sümptomeid. Niisiis, on mõned spekulatsioonid, et ohtlik patogeen võib kahjustada mõjutatud inimeste hüpotalamust. Teise võimalusena võib keha enda kaitsesüsteem võõra sissetungija jaoks aju kude hüpotalamuses eksitada ja rünnaku käivitada.

Harvadel juhtudel ilmneb haigus rohkem kui üks kord ühes perekonnas, mis viitab sellele, et NORD andmetel võib haigusseisundis rolli mängida geneetiline meik.

Kui Kleine-Levini sümptomid ilmnevad, võivad NINDSi andmetel inimestel tekkida korduvad episoodid umbes kaheksa kuni 12 aasta jooksul. Selle aja jooksul võivad arstid välja kirjutada stimulante, näiteks amfetamiine, et tasakaalustada patsiendi korduvat unisust. Samuti võivad arstid pakkuda patsientidele meeleoluhäirete jaoks tavalist ravi, liitiumi, samuti epilepsiavastast ravimit karbamasepiini, mis on mõnel juhul näidanud, et see vähendab episoodide sagedust.

Pin
Send
Share
Send