Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) on harvaesinev haigus, mis ilmneb vähemalt ühel inimesel 5000-st kogu maailmas, vastavalt National Institutes of Health (NIH) geneetika koduväljaandele. Rohkem inimesi sai sündroomist teada 2019. aasta oktoobris, kui kuulus laulja-laulukirjutaja Sia paljastas säutsudes, et tal on EDS. Teised, kellel oli EDS, reageerisid võrgus veebirežiimides, viidates oma kogukonna elanikele sageli sebradeks.
Rahvusvahelise Ehlers-Danlosi seltsi andmetel on viide sebradele laenatud meditsiinis kuuldud levinud väljendist: "Kui kuulete selja tagant kabja lööke, ärge lootke sebra näha." Teisisõnu - meditsiinitöötajatele õpetatakse tavaliselt ultraheli diagnooside testimise asemel tähelepanu pöörama sagedasematele vaevustele. Selle lähenemisviisi tõttu võivad EDS-i ja sellega seotud häiretega inimesed mõnikord hätta jääda, jahtides oma tervise kohta selgitusi, mida vähesed arstid saavad hõlpsasti pakkuda.
EDS-i kogukond võttis sebra vastu oma maskottina, sest "mõnikord, kui kuulete kabja lööke, on see tõesti seebra." Selles vaimus hõlmab Ehlers-Danlosi selts patsiente, hooldajaid, tervishoiutöötajaid ja toetajaid, kes töötavad "suunas, kus meditsiinitöötaja tunneb kohe ära inimese, kellel on Ehlers-Danlosi sündroom".
Mis põhjustab Ehlers-Danlos sündroomi?
NIH andmetel rikub EDS kehas sidekudede terviklikkust, mis toetavad tavaliselt nahka, luid ja veresooni, aga ka paljusid lihaseid. Haigusseisund võib ulatuda kergelt tüütu ja potentsiaalselt eluohtlikuks. Ehkki sündroom avaldub erinevatel inimestel erinevalt, ilmnevad paljudel EDS-iga patsientidel mitmesugused liigese liikumised, mida tuntakse hüperliikuvusena; halb lihastoonus; ja lõtv, sametine nahk, mis on altid verevalumitele ja armistumisele.
Need sümptomid ei ole universaalsed. Alates 2017. aastast kirjeldas diagnostiline käsiraamat pealkirjaga "Ehlers-Danlosi sündroomide rahvusvaheline klassifikatsioon" EDS-i 13 erinevat vormi, millel on vastavalt haruldaste häirete riikliku organisatsiooni (NORD) andmetele mitmesugused tunnused ja põhjused. Mitmetel neist vormidest on ühised omadused, näiteks ebastabiilsed liigesed või haprad südameventiilid ja veresooned, kuid hüpermobiilsussündroomide assotsiatsiooni kohaselt võivad spetsiifilised omadused olla kindlate alatüüpide jaoks ainulaadsed.
Vaatamata nende suurtele erinevustele, näib enamik EDS-i vorme tuleneda seotud geneetilistest mutatsioonidest, väidavad NORD. Mõned mõjutatud geenid sisaldavad juhiseid kollageeni ehitamiseks - kiuline valk, mis tugevdab kogu kehas sidekudesid ja kuulub mitmesugustesse alatüüpidesse. Teised geenid aitavad kindlaks teha, kuidas keha töötleb kollageeni ja kuidas muud struktuurid interakteeruvad valguga, vastavalt NIH-le võivad neil geenidel olla ka sidekoega seotud funktsioonid.
EDS-iga seotud mutatsioonid võivad lapsevanemalt lapsele üle minna kas domineeriva tunnusena, see tähendab, et sündroomi tekkimiseks peab laps pärima ainult ühe muteerunud geeni eksemplari, või retsessiivse tunnusjoonena, mis tähendab, et üks muteerunud geen tuleb pärida iga vanem. Mõnikord ei pruugi mutatsiooni kumbki vanem korjata, vaid toimub spontaanselt muna- või spermarakus. NORD andmetel võivad spetsiifilised geneetilised testid aidata peredel kindlaks teha, kuidas sündroom nende sugulaste seas avaldub.
Kokku näib, et 19 geeni on seotud sündroomi 12 erineva vormiga. Ainus alatüüp, millel pole sellega seotud geenimutatsiooni, on hüperliikuvuse sündroomide assotsiatsiooni andmetel hüpermobiilne EDS-i alatüüp, tuntud ka kui HEDS.
Diagnoosimine ja ravi
Tavaliselt diagnoosivad arstid EDD patsiendi anamneesi, kliiniliste uuringute ja geenitestide põhjal, vastavalt NORD-le.
Arstid saavad hinnata naha elastsust, tõmmates seda õrnalt, ja nad võivad määrata Beightoni skaala järgi mõõdetava patsiendi liigeste liikuvuse. Kujutise testid, sealhulgas CT, MRI ja röntgenograafia, võivad aidata arstidel märgata südame ventiilide, veresoonte, luude ja muude kudede struktuurilisi kõrvalekaldeid. Samuti võivad arstid võtta koeproove, et lähemalt uurida kollageeni struktuuri. Geneetilised testid aitavad arstidel kindlaks teha, milline EDS alatüüp patsiendil võib olla. Ehlers-Danlos Seltsil on tasuta käepärane kriteeriumide loend EDS-diagnoosi kontrollimiseks.
Ehkki EDS-i ei saa ravida, määravad arstid Mayo kliiniku andmetel sageli ravimeid, mis aitavad patsientidel probleemsete sümptomitega toime tulla. Sõltuvalt alatüübist võivad need ravimid hõlmata valu leevendamiseks või vererõhu kontrollimiseks mõeldud ravimeid. Võib soovitada füsioteraapiat, mis aitab tugevdada lihaseid ja stabiliseerida liigeseid, mis võivad muidu niheneda. EDS-i patsiendid vajavad mõnikord korduvalt nihestavate liigeste, samuti teatud alatüüpide rebenenud veresoonte ja organite parandamiseks operatsiooni. Hüpertensiooni ja arteriaalsete haiguste sõeluuringuid tuleks regulaarselt teha pärast diagnoosimist, lisab NORD.
Mayo kliiniku andmetel soovitavad arstid, et EDS-iga patsiendid väldiksid kontaktsporti, raskuste tõstmist ja muid füüsilisi tegevusi, mis võiksid asetada need inimesed vigastuste, eriti liigeste ohtu. Harjutused nagu kõndimine, ujumine, tai chi tegemine ja liikumatu jalgratta kasutamine on head võimalused aktiivseks jäämiseks, vähendades samal ajal keha stressi. Sõltuvalt sümptomi tõsidusest võivad arstid soovitada patsientidel hoiduda raskesti näritavatest toitudest, kuna need võivad lõuga vigastada, ja muusikariistade mängimisest, mis võivad koormada kopse, näiteks pilliroost tuule- või puhkpillid.
EDS-i patsientidel, eriti lastel, on nende seisundist aru saavate perede ja sõprade toetavast võrgustikust palju kasu, lisab Mayo kliinik. Emotsionaalset tuge, nõuandeid ja õppematerjale võib leida ka veebikogukondadest, kokkuvõte The Ehlers-Danlos Society.
