Üksik spermadoonor on vähemalt 12 lapse bioloogiline isa, kellel kõigil arenes välja autism - erakorraline juhtum, mis ajendas ühte naist oma spermapanga kohtusse kaevama, selgub uudisteraportitest.
Juhtum tuli ilmsiks, kui naine, Danielle Rizzo Illinoisist, otsis välja oma kahe poja ravi, kellel mõlemal on autism, vahendab The Washington Post. Mõlemad pojad eostati sama doonori spermaga ja Rizzo oli šokeeritud, kui avastas, et ka teistel sama doonori kasutanud emadel olid autismiga pojad, vahendas Post.
Rizzole öeldi, et tõenäosus, et kõik need suguluses olevad lapsed kogevad autismi, on nagu kõik emad, "avades sõnastiku ja osutades samal lehel sama sõna sama tähega samal lehel," rääkis ta Postimehele.
See tähendab, et tõenäoliselt oli põhjustatud doonori sperma mutatsioon. Kuid kas on olemas üks "autismi geen"?
Lühidalt, ei: Riikliku terviseinstituudi (NIH) andmetel on autismi spektrihäirega seotud sadu geneetilisi variatsioone. Enamasti suurendavad need mutatsioonid inimese autismiriski, kuid need ei määra kellelegi seda seisundit välja arendama. Teisisõnu, geenid mängivad autismi väljakujunemise ohus tavaliselt vaid osalist rolli, kaasa aitades ka keskkonnateguritele, näiteks vanemate vanusele ja sünnitüsistustele.
Kuid harvadel juhtudel arvatakse, et autismi peamiseks põhjustajaks on geneetilised mutatsioonid. NIH andmetel on selliseid mutatsioone vaid umbes 2–4% autismi põdevatel inimestel.
"Kutsume autismi üheks asjaks, kuid see erineb igas inimeses. Mõnes on kõik seotud geenidega. Mõnes on see geenide ja keskkonna kombinatsioon. Mõnes inimeses on see tundmatu," ütles lastearsti professor dr Wendy Chung. Columbia ülikoolis, rääkis Post.
Rizzo laste uuringud leidsid, et geenides MBD1 ja SHANK1 oli neil kaks autismiga seotud mutatsiooni.
Enamik reproduktiivkliinikuid testib mitusada geneetilist seisundit, kuid autismi testi pole, teatas The Post.
Rizzo kohtuasjas väitis ta, et doonori profiilil oli valeandmeid. Näiteks ütles naine, et doonoril ei olnud kolledžikraadi, nagu profiil on loetletud, ning et tal on diagnoositud ADHD, mis on profiilist välja jäetud, teatas Post. Ta lahendas kohtuasja märtsis 250 000 dollari eest.
Loe juhtumi kohta lähemalt aadressil The Washington Post.
