Enne kui tunnete, et teie liha põletab, lõhnage.
71-aastane naine Šotimaal on kogu oma elu niimoodi elanud, et ei tundnud mitte ainult põletushaavu, vaid ka muud valu. Tema äärmiselt haruldane tundlikkus valu suhtes on põhjustatud mutatsioonist geenis, mida varem peeti kehas kasutuks, selgub eile (27. märtsil) ajakirjas Anesteesia ajakirjas avaldatud uue juhtumi kohta.
Esmalt mõistsid arstid, et kui naine käeoperatsioonil tegi, oli naises midagi teisiti ja nad teatasid, et ei tunne valu enne ega pärast protseduuri. Hiljem ütles ta arstidele, et aasta varem diagnoositi tal puusa osteoartriit ja skaneeringud näitasid, et tal olid tugevalt degenereerunud liigesed - ometi ei tundnud ta valu.
Need paljastused ajendasid Londoni ülikooli kolledži ja Oxfordi ülikooli teadlasi viima läbi geenitestid, et teha kindlaks, mis võib teda valu tundetusest ajendada.
Meeskond leidis tema geenides kaks konkreetset mutatsiooni.
Üks mutatsioon oli pisike deletsioon mitte-hästi dokumenteeritud "pseudogeenis" - DNA segmendis, mida peetakse vanema geeni mittefunktsionaalseks koopiaks - FAAH-OUT. Teine oli mutatsioon algses geenis nimega FAAH.
Pärast FAAH geeni dubleerimist kogunes pseudogeenis FAAH-OUT mitmeid mutatsioone, mis takistavad seda valku kodeerimast, nagu teeb FAAH geen, ütles ülikooli kolledži valugeneetika vanemlektor James Cox. London. Nende mutatsioonide tagajärjel on FAAH-OUT "tõenäoliselt välja töötanud täiesti uue funktsiooni", kuigi pole selge, mis see funktsioon on.
(Need FAAH-OUT mutatsioonid pole siiski Šotimaa naise jaoks unikaalsed. Tema puhul on ainulaadne vaid pseudogeenist kustutatud väike osa.)
Veel üks Kanada Calgary ülikooli teadlaste rühm kinnitas naise verd analüüsides geneetilisi leide. Nad leidsid, et tal oli kõrgem ühendite sisaldus veres, mida tavaliselt lagundab FAAH valk. Üks selline ühend on anandamiidiks nimetatud neurotransmitter, mida on varasemates uuringutes näidatud ärevuse ja valu vähendamiseks, teatas Cox Live Science'ile.
Tõepoolest, naine ütles ka, et tal on väga vähe ärevust ega paanitse kunagi, isegi ohtlikes olukordades, vastavalt Londoni ülikooli kolledži avaldusele. Ka tema haavad paranevad väga kiiresti - tulemus on kooskõlas varasemate uuringutega hiirtel, kellel puudub FAAH geen.
"On väga tõenäoline", et eksisteerib ka teisi selle spetsiifilise mutatsioonikomplektiga inimesi FAAH-OUT-is ja FAAH-is, ütles Cox. "Sageli on nii, et kui teatatakse konkreetsest häirest, tulevad teised patsiendid."
Kuid need mutatsioonid pole ainus valu tundmatuse põhjus; teistes geenides on ka muid mutatsioone, mis teadaolevalt põhjustavad valu tundlikkust, näiteks harvaesinev pärilik seisund, mida nimetatakse "kaasasündinud tundmatuseks anhidroosiga valu suhtes" või CIPA.
Nüüd loodavad teadlased teada saada, kuidas FAAH-OUT pseudogeen toimib. Selleks kavatsevad nad naises nähtud mutatsiooni matkimiseks kasutada geenide redigeerimise tehnoloogiat, ütles Cox. See võib põhjustada potentsiaalseid ravimeetodeid, mis võivad valu vähendada või kiirendada haavade paranemist pärast operatsiooni või isegi aidata kroonilise valu ja ärevushäirete korral, kirjutasid teadlased aruandes.
"Oleksin innukas, kui mu enda geneetika uuringud aitaksid teisi kannatavaid inimesi," ütles naine avalduses. "Mul polnud veel mõni aasta tagasi aimugi, et selles on midagi ebatavalist, kui vähene valu ma tunnen - ma lihtsalt arvasin, et see on normaalne.
"Selle tundmaõppimine paelub mind praegu sama palju kui keegi teine," lisas ta.
