25-aastane naine suri Austraalias pärast seda, kui oli tarbinud liiga palju valku raputuskreemide, toidulisandite ja valku pakendatud toitude kujul, teatas New York Post eile.
Naine, kulturist nimega Meegan Hefford, leiti oma korterist teadvuseta ja toimetati haiglasse. Arstid kuulutasid Heffordi ajusurma ja surid kaks päeva hiljem.
Pärast Heffordi surma avastasid arstid, et tal on haruldane haigus, mida nimetatakse karbamiiditsükli häireks ja mis mõjutab seda, kuidas keha valku lagundab, vahendab New York Post.
Mis on karbamiiditsükli häire ja kuidas võib liiga palju valku surma põhjustada?
Kui inimene sööb valku, purustab keha makrotoitaine oma ehitusplokkideks, mida nimetatakse aminohapeteks. Pärast vajaliku kasutamist muundab keha Cincinnati lastehaigla meditsiinikeskuse andmetel järelejäänud aminohapped lämmastikuks, mis eemaldatakse kehast. Lämmastiku eemaldamiseks muundavad ensüümid kemikaali uurea tsükliks nimetatavaks ühendiks. Seejärel eritub see aine kehast inimese uriiniga.
Kuid kui inimesel on karbamiiditsükli häire, ei suuda keha lämmastikku karbamiidiks muuta, vahendab Cincinnati Children. Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskuse (GARD) andmetel koguneb inimese veres lämmastik ammoniaagi kujul, mis on väga toksiline aine. Veres liiga palju ammoniaaki võib põhjustada pöördumatuid ajukahjustusi, kooma või surma, vahendab GARD.
Karbamiiditsükli häired tulenevad puudustest ühes kuuest ensüümist kehas, mis vastutab lämmastiku muutmise eest karbamiidiks, teatas GARD. Cincinnati Laste andmetel on häired geneetilised, mis tähendab, et need kanduvad vanemalt lapsele.
Karbamiiditsükli häirete sümptomid sõltuvad sellest, kui raske seisund on. Näiteks raske karbamiiditsükli häire tähendab, et inimesel on vähe vajalik aktiivsus ühe vajalikus ensüümis. Kergemate häiretega inimestel võib ensüümide aktiivsuse tase olla madalam kui terve inimese oma.
Näiteks kui laps sündib raske karbamiiditsükli häirega, ilmnevad sümptomid umbes 24 tundi pärast sündi, vastavalt National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) andmetele. Nendel imikutel võivad tekkida krambid ja hingamisprobleemid ning nad võivad sattuda koomasse, vahendab NUCDF.
Karbamiiditsükli häired on haruldased; umbes 30 000 vastsündinust on see mõjutatud, vahendab Cincinnati Children's.
Kerge kuni mõõduka karbamiiditsükli häire sümptomid võivad NUCDF-i andmetel ilmneda juba lapseeas ning need võivad esialgu hõlmata keeldumist sööma kõrge valgusisaldusega toitu, ebaõnnestumist õitsengus ja segamatut nutmist. Haiguse progresseerumisel võivad lastel tekkida oksendamine, letargia ja deliirium. Ravimata jätmine võib seisund põhjustada kooma ja surma.
Kerge karbamiiditsükli häiretega inimesed võivad enne diagnoosimist minna täiskasvanueani, teatas NUCDF. Suure valgusisaldusega dieedid ja liigne treenimine võivad põhjustada sümptomeid, nagu ka sünnitus ja teatud viirused. Cincinnati laste andmetel võib mõnedel täiskasvanutel ja lastel stress esile kutsuda ka sümptomeid.
Kuigi karbamiiditsükli häireid ei ravi, saab seda seisundit halva proteiinisisaldusega dieedi ja teatud ravimite abil, mis aitavad ammoniaaki kehast välja viia, ravida, vahendab Cincinnati Children's. Mõnikord võib inimesel olla vaja võtta ka aminohapete toidulisandeid, et keha saaks toimimiseks vajaliku.
Nende häirete rasketel juhtudel võib arst soovitada maksa siirdamist, vahendab Cincinnati Children's. Maks toodab karbamiiditsüklis osalevaid ensüüme.
