Amüotroofne lateraalskleroos (ALS), tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi või motoorneuroni haigus, on progresseeruv neuroloogiline haigus, mis põhjustab vabatahtlike lihaseid (motoneuroneid) kontrollivate neuronite degeneratsiooni vastavalt rahvuslikele terviseinstituutidele (NIH).
Mõiste "Lou Gehrigi tõbi" on nimetatud Ameerika kuulsale pesapallurile, kellel tekkis ALS 1939. aastal 36-aastaselt. Ameerika Ühendriikides põeb seda haigust 20 000–30 000 inimest ja igal aastal diagnoositakse see umbes 5000 inimesel. , vastavalt haiguste tõrje ja ennetamise keskustele (CDC).
Tavaliselt lööb ALS 40–60-aastaseid inimesi. See mõjutab igasuguse rassi ja rahvuse esindajaid. Haigus on meestel pisut sagedamini kui naistel, kuid erinevus väheneb.
Haiguse ravi on piiratud, kuid paljutõotavad uuringud jätkuvad.
ALS-i sümptomid
Esimesteks sümptomiteks on tavaliselt teatud piirkonna nõrkus või pingulised ja kanged lihased (spastilisus), ütles New Yorgi NYU Langone meditsiinikeskuse neuroloog dr Jaydeep Bhatt. Muud sümptomid hõlmavad läbilõikavat ja ninakõnet ning närimis- või neelamisraskusi.
Kui ALS algab kätes või jalgades, nimetatakse seda "jäseme alguse" ALSiks. Haigust põdevatel inimestel võib olla probleeme särgi kirjutamise või nööbimisega või võib neil tunne, nagu nad kõndides või joostes komistaksid või komistaksid. Patsientidel, kelle kõne on kõigepealt mõjutatud, nimetatakse seda haigust "bulbar onset" ALS.
Haiguse progresseerumisel levib nõrkus või atroofia kogu kehas. Patsientidel võib olla probleeme liikumise, neelamise ja rääkimisega. ALS-diagnoos nõuab nii ülemise kui ka alumise motoneuroni kahjustuse tunnuseid. Esimeste märkide hulka kuuluvad lihaspinge või -jäikus ja ebanormaalsed refleksid; viimaste tunnuste hulka kuuluvad lihasnõrkus, krambid, tõmblused ja atroofia.
Lõpuks kaotavad ALS-iga inimesed võime seista või kõndida, kasutada käsi ja käsi või normaalselt süüa. Haiguse hilises staadiumis muudab hingamislihaste nõrkus hingamise raskeks või võimatuks ilma ventilaatorita. Kognitiivsed võimed jäävad enamasti puutumatuks, kuigi mõnel inimesel võib tekkida probleeme mälu või otsuste tegemisega või näidata dementsuse tunnuseid.
Oodatav eluiga
Enamik ALS-iga inimesi sureb hingamispuudulikkuse tekkimisel kolme kuni viie aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist, ehkki NIH andmetel elab umbes 10 protsenti haigetest vähemalt 10 aastat.
"Võimalik on palju ALS-i nõod, mis võivad olla leebemad," ütles Bhatt. "Mõnikord on arstina raske eristada, kumb on kumb. Meil ei ole vereanalüüsi ega MRT-testi," lisas ta.
Teoreetiline füüsik ja kosmoloog Stephen Hawking, kellel on ALS-iga seotud motoneuronite haigus, on pärast diagnoosimist 21-aastaselt üle elanud rohkem kui 50 aastat, hoolimata esialgsest eeldatavast eluaastast vaid paar aastat.
ALS-i põhjused
ALS-i põhjus pole teada, ehkki mõned juhtumid, kus haigus on perekonnas esinenud, on seotud ensüümi SOD1 geeni mutatsioonidega. Pole selge, kuidas mutatsioonid põhjustavad motoneuronite degeneratsiooni, kuid uuringute kohaselt võib SOD1 valk muutuda toksiliseks.
California San Diego ülikooli teadlaste HC Miranda ja AR La Spada 2016. aasta paberi kohaselt arvatakse, et umbes 5 protsenti ALS-i juhtudest on geneetilised (tuntud kui perekondlik ALS või FALS) ja ülejäänud 95 protsenti on juhuslikud (SALS) ).
Teadlased on tuvastanud rohkem kui tosin muud geneetilist mutatsiooni, mis võivad olla seotud ALS-iga. Need mutatsioonid põhjustavad muutusi RNA molekulide töötlemisel (mis võivad geene reguleerida), valkude ringlussevõtu defekte, motoorsete närvide kuju ja struktuuri defekte või vastuvõtlikkust keskkonna toksiinidele.
Teised uuringud näitavad, et ALS-il võib olla sarnasusi frontotemporaalse dementsusega (FTD) - aju eesmise luu degeneratiivse haigusega. C9orf72 geeni defekt on leitud suurel hulgal ALS-iga patsientidel, aga ka mõnel FTD-ga patsiendil.
R. L. McLaughlini jt 2017. aasta raamat soovitab, et ALS-i ja skisofreenia vahel võib olla ka geneetiline seos. Mõjutatud geen on sama, mis geenil, millel leiti FTD uuringus puudus.
Lõuna-Nassau kogukondade haigla nakkushaiguste juht Aaron Glatt ütles, et kuigi ALS ja muud neuroloogilised häired nagu dementsus ja skisofreenia võivad olla geneetiliselt sarnased, mõjutavad haigused aju eri piirkondi ja ühe olemasolu ei põhjusta teist. Frontotemporaalse degeneratsiooni ühing ütleb, et umbes 30 protsendil ALS-i patsientidest ilmnevad lõpuks eesmise lobe languse nähud, mis võivad olla sarnased FTD-ga. Ja kuigi FTD-l puudub mõju aju ja närvisüsteemi kehaosa liikumist kontrollivatele osadele, tekivad umbes 10–15 protsendil FTD-ga patsientidest ALS-i või ALS-i sarnased sümptomid ning teadlased on siiani ebaselged, miks. Ja vastupidi, ka ALS-iga patsiendid võivad lõpuks kogeda kognitiivset langust, mis sarnaneb FTD-ga; Glatt ütles, et need sümptomid tulenevad tavaliselt aju jõudva hapnikuvaegusest, selle asemel, et tegelikult FTD-d välja töötada.
ALS-i ravi
Praegu ei ravi ALS ravi, kuid sümptomite leevendamiseks ja patsientide elukvaliteedi parandamiseks on olemas ravimeetodid.
Esimene haiguse raviks ette nähtud ravim Riluzole kiideti heaks toidu- ja ravimiameti poolt (FDA) 1995. Arvatakse, et rilusool vähendab motoorsete neuronite kahjustusi, minimeerides keemilise signaali glutamaadi vabanemist. Kliinilistes uuringutes pikendas ravim ALS-iga patsientide (eriti neelamisraskustega patsientide) elulemust mitme kuu võrra. See võib pikendada ka aega, enne kui patsient peab minema ventilaatorisse.
FDA kiitis uue Radicava-nimelise ravimi heaks 2017. aasta mais. On tõestatud, et uus ravim vähendab oluliselt platseeboga võrreldes ALS-iga patsientide füüsilise languse taset. ALS-i assotsiatsiooni andmetel varieerub aeglustunud languse kiirus sõltuvalt haiguse progresseerumise määrast ja patsientide individuaalsest füüsilise funktsiooni tasemest ravi alustamisel. Radicava on loodud rakkude kahjustuste vältimiseks, aidates kehal liigsete vabade radikaalide eemaldamisel.
Veel üks ravim, Nuedexta, kiideti FDA poolt heaks 2010. aastal tahtmatu nutmise või naeru raviks, nimega Pseudobulbar Affect. ALS-i korral toimub see siis, kui närvid ei saa enam näolihaseid kontrollida, mille tulemuseks on "emotsionaalne uriinipidamatus".
"See on ravitav ja nüüd on selle jaoks olemas ravim," ütles Bhatt.
Arstid võivad välja kirjutada ravimeid väsimuse, lihaskrambide, lihaste spastilisuse, liigse sülje või flegma, samuti valu, depressiooni, uneprobleemide või kõhukinnisuse vähendamiseks.
ALS mõjutab hingamislihaseid, eriti diafragmat. Diafragmaatilist südamestimulaatorit nimega minimaalselt invasiivne seade, mis stimuleerib diafragmat elektriliselt, võib aidata patsientidel hingata. Bhatt ütles, et seade võib enne ventilaatori kasutuselevõttu parandada patsiendi elukvaliteeti.
Füüsiline koormus või teraapia võib anda patsientidele iseseisvuse. Näiteks võib jalgsi käimine, ujumine ja liikumatu jalgrattasõit tugevdada lihaseid, mida haigus ei mõjuta, parandades südame tervist ning vähendades väsimust ja depressiooni. Spetsiaalseadmed - näiteks kaldteed, traksid, jalutuskäigud ja ratastoolid - võivad anda patsientidele liikumisvõimalusi neid kurnamata.
Logopeedid ja toitumisspetsialistid saavad aidata ALS-i patsiente, kellel on raskusi rääkimise või neelamisega. Haiguse edenedes saavad patsiendid õppida oma silmaga vastama jah või ei küsimustele.
Kui hingamine muutub raskeks, saavad ALS-iga inimesed kasutada ventilaatoreid, mis öösel või täistööajaga kunstlikult oma kopsud täis täidavad. Lõpuks võib kasutada respiraatorit, mis ühendatakse otse toruga.
Kliinilised uuringud
Viimastel aastatel on abitehnoloogia, sealhulgas aju-arvuti liideste arendamisel tehtud edusamme. Need seadmed registreerivad ajust tulevaid elektrilisi signaale ja teisendavad need käskudeks, mida saab kasutada arvutikursorite või jäsemete proteesimiseks. Kuid need süsteemid pole kliiniliseks kasutamiseks veel kättesaadavaks muutunud.
Veel üks paljutõotav uurimisvaldkond on tüvirakkude - rakkude, millel on potentsiaal areneda mis tahes koetüüpideks, sealhulgas ajukoeks - kasutamise uurimine. Tüvirakke saab kasvatada laboris neuroniteks, kuid nende ohutu ja tõhusa kasvamise tagamine inimese sees on endiselt väljakutse, ütles Bhatt.
Tüvirakkude uurimine on Glatti sõnul äärmiselt paljutõotav, kuid need ei muutu mitme aasta jooksul kättesaadavaks. P. Petrou jt 2016. aasta artikkel on näidanud, et uus tüvirakkude ravi, kasutades patsiendi enda luuüdist saadud tüvirakke, on 26 patsiendi rühmas aeglustanud haiguse progresseerumist. Harvardi tüvirakkude instituudi teadlased on edukalt suutnud luua tüvirakke, et uurida uusi ravimeetodeid ALS-i patsientide nahast ja verest.
ALS Association ütleb, et tüvirakud võivad töötada, pakkudes seljaaju olemasolevatele motoorsetele neuronitele kasvufaktorit või kaitset. Ühel päeval võib tüvirakke kasutada surevate motoorsete neuronite asendamiseks, et ületada väljakutse, et teha neuronid ümbritsevate lihastega sobivaks.
Kahjuks maksavad mõned arstid patsientide heaks, müües ebaefektiivseid tüvirakkude ravimeetodeid, ütles ta. Reaalsus on see, et "katseklaasis on inimesele kergesti kasvatatavate motoorsete närvide saamine väga keeruline."
ALS-i teadlikkus on paranemas. 2014. aasta "ALS Ice Bucket Challenge" katsetas inimesi teadlikkuse tõstmiseks pähe jäävett. Kampaania läks viiruslikuks ja 2014. aasta detsembri seisuga oli ALS-i liit annetustena kogunud 115 miljonit dollarit.
